Υπάρχουν περί τα 6.000 – 8.000 σπάνια νοσήματα, κυρίως γενετικής αιτιολογίας, για την πλειονότητα των οποίων δεν υπάρχει θεραπεία ενώ πολλά είναι αδιάγνωστα. Είναι νοσήματα απειλητικά για τη ζωή ή προκαλούν χρόνια αναπηρία.
Οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες και οι οικογένειές τους, δίνουν καθημερινά έναν άνισο αγώνα για τα δικαιώματα, που για άλλους ασθενείς είναι αυτονόητα και αφορούν την πρόσβαση στη διάγνωση και την υγειονομική φροντίδα αλλά και στην εργασία και στην εκπαίδευση. Το σύστημα υγείας δεν εστιάζει σ’ αυτές τις περιπτώσεις ασθενών και η κοινωνική πρόνοια είναι ανεπαρκής. Με τον Covid – 19, μάλιστα, τα προβλήματα αυτά οξύνθηκαν.
Η ανακούφιση, η υποστήριξη και η κοινωνική συμπερίληψη των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, απαιτούν αναδιαμόρφωση του υγειονομικού συστήματος και στοχευμένη κοινωνική πολιτική. Χρειάζεται οι εμπλεκόμενοι φορείς και Πολιτεία, σε εθνικό, ευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο να συνεργάζονται για την προώθηση της έρευνας, την ανταλλαγή γνώσεων και εμπειριών, την εφαρμογή δράσεων και πολιτικών.
Χρειάζεται μέριμνα της Πολιτείας και ευαισθητοποίηση όλων μας, ώστε οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα και οι φροντιστές τους να έχουν μια καλύτερη ποιότητα ζωής και να μην αισθάνονται ευάλωτοι και μόνοι.
